Le nuove strategie terapeutiche hanno migliorato notevolmente la prognosi e le prospettive di vita dei Pazienti affetti da malattie ematologiche. In particolare, nelle Leucemie Acute, l’obiettivo principale della terapia è quello di ridurre la quota di cellule leucemiche presenti nel midollo osseo al di sotto del 5%, ottenendo così la remissione completa. Tuttavia, quando nel midollo è ancora presente una piccola quantità di cellule leucemiche, rilevate solo dai test più sensibili, si parla di malattia minima residua.

Diversi studi hanno dimostrato che i Pazienti con malattia minima residua hanno una maggiore probabilità di andare incontro a una ricaduta. Identificare la presenza di malattia residua è molto importante in quanto può aiutare l’ematologo a capire se il trattamento scelto è efficace e a monitorare la remissione, oltre che a comprendere in anticipo se il tumore può ripresentarsi ed individuarlo precocemente, in modo da mettere a punto un nuovo piano terapeutico mirato. La malattia minima residua non è visibile con i test standard di laboratorio ma solo con moderne tecniche di indagine come la citofluorimetria multiparametrica e la PCR quantitativa. Tuttavia, ad oggi, questi approcci non sono standardizzati, rendendo difficile il loro utilizzo nella pratica clinica. Le leucemie acute sono malattie ematologiche molto eterogenee, caratterizzate da anomalie genetiche e citogenetiche, ma anche da un’espressione alterata di specifiche proteine sulla superficie delle cellule leucemiche (marcatori cellulari). Ogni Paziente presenta un profilo di espressione specifico delle cellule leucemiche, detto immunofenotipo, il quale viene identificato alla diagnosi mediante analisi di citofluorimetria multiparametrica e l’utilizzo di anticorpi monoclonali. La caratterizzazione di una leucemia acuta è molto importante per il monitoraggio della malattia minima residua in quanto l’immunofenotipo specifico di ogni Paziente viene utilizzato per identificare le cellule leucemiche residue durante il monitoraggio post-terapia. Tuttavia, con l’ausilio di strumenti convenzionali che permettono di analizzare contemporaneamente un ridotto numero di marcatori cellulari alla volta, non è sempre possibile identificare un immunofenotipo che permetta di distinguere in modo sensibile e accurato le cellule tumorali da quelle sane e monitorare la malattia minima residua. Per far fronte a questa esigenza, il nostro gruppo di Ricerca guidato dal Dott. Antonio Curti ha intrapreso una collaborazione con Cytosens SRL, un’azienda italiana che sviluppa tecnologie di ultima generazione nel campo della citofluorimetria, la quale, grazie ad una partnership con Sony Biotechnology, si è impegnata a fornire una strumentazione analitica all’avanguardia, un citometro spettrale unico sul mercato (Sony, ID7000). Lo strumento in questione rappresenta una grande opportunità nell’ambito della Ricerca scientifica del nostro Istituto perché consente l’analisi integrata di 44 o più marcatori con una sensibilità che arriva alla singola cellula permettendo l’identificazione di profili leucemici più elaborati e specifici e una quantificazione più accurata delle cellule leucemiche residue. La possibilità di affiancare le tecniche di diagnostica convenzionale con metodiche di nuova generazione permetterà di caratterizzare in modo più approfondito tutte le malattie ematologiche per una diagnosi più dettagliata, di perfezionare la valutazione della malattia minima residua ma anche di identificare nuovi possibili target terapeutici.